第四章　转录组学在人类疾病发病与诊断中的应用

转录组学（transcriptomics），是一门在整体水平上揭示细胞中基因转录及转录调控规律，并从RNA水平来研究基因表达的新兴学科。它是一个发掘功能基因的重要途径，是基因功能及结构研究的基础和出发点。在转录组学研究中，RNA的定量和定性改变可以直接与疾病的分子机制相关联，反映某些疾病发生发展的过程，对疾病的预测及预后研究具有重要意义。除传统的mRNA外，还有数量和种类庞大的非编码RNA（ncRNA）参与调控正常的生命现象和疾病的发生、发展以及预后过程。由于正常和病变部位组织细胞中RNA有时间和空间的表达差异性，甚至同种细胞也有表达的异质性，这就从理论和技术层面对转录组学研究提出了全新的挑战。

高通量转录组测序是近十几年发展起来的研究转录组学的核心技术，在基因表达水平分析和差异表达分析、新基因的挖掘、寻找SNPs及应用、基因功能注释等方面应用广泛，为转录组学的研究带来了新的革命。转录组学、细胞学和蛋白质组学等学科的结合发展，从大数据层面全面和精准分析疾病的发病机制与发展预后之间的关系，对疾病的预防、诊断和治疗具有重要的意义。